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小儿软骨外胚层发育不全综合征
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小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么?
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍
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小儿软骨外胚层发育不全综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。 (二)发病机制 目前认为本
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小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育
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小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查？
血、尿、大便常规检查一般正常。 X线胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不
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小儿软骨外胚层发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病
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小儿软骨外胚层发育不全综合征可以并发哪些疾病？
同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。
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小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗前的注意事项
(一)治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心
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小儿软骨外胚层发育不全综合征应该如何预防？
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷
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