小儿神经纤维瘤病是怎么引起的?
(一)发病原因为常染色体显性遗传,外显率变异性较大,目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13),多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的...[详情]
小儿神经纤维瘤病的症状有哪些?
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常,除手掌,足底和头皮外,躯体其他部位均可波及,正常小儿有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑,无...[详情]
小儿神经纤维瘤病的检查项目有哪些?
目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay),结合基因连锁和突变分析可定出很多NF Ⅰ基因的突变株,使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能,NFⅠ基因定位于染色体17q11.2,随着...[详情]