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小儿神经纤维瘤病

本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、听力丧失、耳鸣、眩晕、面肌无力
  • 好发人群:儿童、青少年
  • 需做检查:X射线、脑电图、椎管造影、脑或视神经CT扫描
  • 引发疾病:智力障碍、发育迟缓
  • 治疗方法:药物治疗、手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维生素B1、维生素B12、维生素C、葡萄糖、辅酶A、三磷酸腺苷
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000—— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%
  • 治愈率:0.1%
  • 治疗周期:30天
疾病概况
小儿神经纤维瘤病是怎么引起的?

(一)发病原因为常染色体显性遗传,外显率变异性较大,目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13),多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的...[详情]

小儿神经纤维瘤病的症状有哪些?

1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常,除手掌,足底和头皮外,躯体其他部位均可波及,正常小儿有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑,无...[详情]

小儿神经纤维瘤病的检查项目有哪些?

目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay),结合基因连锁和突变分析可定出很多NF Ⅰ基因的突变株,使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能,NFⅠ基因定位于染色体17q11.2,随着...[详情]

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