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小儿神经纤维瘤病是神经皮肤综合征的一种类型，疾病的发生可能与孕期胚胎发育有关，患上疾病后会导致患者的神经、皮肤及眼睛等部位发生变异，根据临床经验得知小儿神经纤维瘤病的发生与遗传有关。那么患上小儿神经纤维瘤病有哪些症状呢?
1.皮肤改变
咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多。
2.眼部异常
虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤(Lisch小体)，一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见。
3.神经系统
视神经胶质瘤可见于15%的患儿中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
4.其他系统
骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
小儿神经纤维瘤病所出现的症状可表现在很多方面，在诊断疾病时必须综合患者的症状进行诊断，患者可做小儿神经纤维瘤病的检查来诊断疾病，检查的项目主要有身体基础检查、X射线照片、椎管造影等。