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检查项目:尿17羟皮质类固醇(17OHCS)、尿17酮皮质类固醇(17KS)、蝶鞍侧位片、腹膜后充气造影、尿常规、血常规、便常规、腹部平片
尿17-OHCS、17-KS明显升高,以国内报告4岁患儿为例,其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9~5.5mg),17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4~5.5mg),尿VMA定性试验阳性(以>10μg/ml为阳性基值)。
蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。