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有家族性，婴幼儿多见，5岁以上者发病率减少。眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同。如肿瘤从视网膜内层起源，向玻璃体方向生长，形成肿块，临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射(俗称猫眼)及视力障碍，患儿多因此就医。起源于外核层的肿瘤，向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性视网膜脱离，在眼底上可见白灰色变色区，因隆起不显著，故易被漏诊。从视网膜周边开始的弥漫浸润型肿瘤向前发展可累及虹膜、睫状体，产生类似虹膜睫状体炎的症状;向后沿视网膜平面扩张，伴以视网膜血管扩张，可被误为视网膜血管瘤病。若不及时治疗，肿瘤继续生长，视网膜组织全被破坏，瘤细胞因阻塞前房引起继发性青光眼。一般从肿瘤初起发展到眼内压升高约1年;青光眼期约历时半年。而在眼球后极的小肿瘤可引起斜视;虹膜表面血管破裂可致前房积血。肿瘤如沿视神经或视神经鞘膜生长，可向颅内蔓延。如经巩膜导水管向眶部蔓延，充满眼眶，使眼球突出，或形成溃烂巨块突出于眼睑部。少数病例可因肿瘤坏死引起眼内炎症反应，而呈眼内炎或全眼球炎的表现。晚期病例经血行转移，多至肝或骨。有5%患儿合并其他畸形，如有报道染色体13的长臂丢失综合征，表现为小头畸形，宽而显著的鼻前额骨，眼小，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂，上门齿凸出，小下颌，颈短并两侧有皱襞，畸形及旋转的耳朵，肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。有些畸形也并发视网膜母细胞瘤包括智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形。对这些其他畸形认识的重要性有二：①如小儿有视网膜母细胞瘤及小头畸形，发育落后须做染色体分析及试验以除外宫内感染。②儿科医生如诊断有上述畸形及精神运动迟钝在幼儿应辨认有无并发的视网膜母细胞瘤。
幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查：
1.X线检查颅骨X线片包括视神经孔。75%病例可见眼球内有钙化。
2.脑脊液检查检查脑脊液中有无恶性肿瘤细胞，对于复发的眶内肿瘤，患儿有头痛及呕吐或X线片视神经孔扩大者，尤为重要。
3.淋巴结活检如有淋巴结肿大则做淋巴结活检。
4.脑扫描及脑电图检查如疑有颅内扩散，则做高99mTcO4-(99m锝酸盐)的脑扫描及脑电图检查。
5.骨髓穿刺检查有无瘤细胞。
6.甲胎蛋白本症常有血清甲胎蛋白增高，如肿瘤摘除则下降，再次上升表明有肿瘤复发。
7.眼眶的CT检查可了解眼眶内肿瘤的扩散情况，有无侵犯视神经及骨组织。
