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小儿糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易…[点击查看详情]

忌1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐…[点击查看详情]

疾病概况

小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。(二)...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：1.婴儿型娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆？以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特别是心...[详情]

可伴有充血性心力衰竭：表现为呼吸困难和乏力；下肢水肿；心衰加重；急性肺水肿吸入性肺炎：临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发...[详情]

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做...[详情]

小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项 (一)治疗本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。(二)预后预后不佳。婴儿型...[详情]

1.玉米须煲瘦肉玉米须30g，瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须，饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤，当茶常饮。2.蚌肉苦瓜汤苦瓜150～250g，蚌肉50～100g。将活蚌放清水中养2天，然后取蚌肉，与苦瓜...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗 吃什么

Q: 小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因？
钟吴燕
“你好，小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。”[详细内容]