小儿血管性血友病是怎么引起的？
小儿
血管性血友病是由什么原因引起的？
（一）发病原因
血管性血友病是一种因von Willebrand因子（vWF）质或量的异常而导致的
出血性疾病，目前普遍认为本病是最常见的先天性出血性疾病。
（二）发病机制
vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb，它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中，内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体，另一种受理化因素（如凝血酶，组胺，纤维蛋白等）调节分泌的vWF主要是大的多聚体，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用，血浆中因子Ⅶ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物，vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子相互作用加速凝血酶的形成，vWF减少时，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影响，在血管壁剪切力较高的小动脉。
血小板黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，vWF起着连接血小板膜表面和内皮下结缔组织的作用，vWF水平减低或功能异常时，血小板不能黏附于受损的血管壁，导致出血症状， vWD各型发病机制不同：1型是vWF基因发生错义突变，无义突变，引起vWF蛋白水平下降，2A型是vWF分子上28外显子发生错义突变，2B型因vWF分子上与GPIb结合的位点发生错义突变，vWF大多聚体与之结合增强，在血浆中易被清除，3型为常染色体隐性遗传，患者异常的vWF基因来自于父母双方，突变方式为无义突变，基因缺失或mRNA表达缺陷，血浆及血小板中很少或几乎没有vWF蛋白。
