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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高热量的食物； 2.宜吃高维生素的食物； 3.宜吃具有增强免疫力作用的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃热燥的食物； 3.忌吃油炸食物； 4.忌吃过咸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。(二)发病机制本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对...[详情]

本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。1.皮肤症状较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。2.眼部症状较为...[详情]

1.血液和骨髓检查有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5??m。淋巴及...[详情]

与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛...[详情]

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常合并肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血;由于白细胞是机体的免疫细胞，所以容易合并感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感...[详情]

参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、...[详情]

(一)治疗目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此，应用日光防护剂是很有必要的。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切...[详情]

1、适当吃点动物肝，加拿大营养学家安恩·马肯基认为，动物肝富含多种有助促进免疫功能的物质，如微量元素硒、锌、铜、镁、铁及叶酸、维生素B6、维生素B12。2、吃些海...[详情]

医患问答

病因症状 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
余杰
“你好，小儿先天性白细胞颗粒异常综合症又称小儿先天性白细胞异常白化综合征，常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。”[详细内容]