- 皮肤为金属颜色或石板灰色
血色病都会出现皮肤色素沉着：90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于黑色素增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在真皮中。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因，也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因，经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。 在同一家族中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互传递，而形成纯合子或杂合子。有任何一个异常h的单倍型(Hh)为 查看详细内容>>
临床表现 随着时间延长和铁的积累，HHC病人逐渐出现症状并渐加重。HHC早期通常无症状或者初始症状无特异性，包括虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻(消瘦)、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁色素沉着、继发性糖尿病、肝硬化。 HFE相关HHC，男性的临床表现通常在40～50岁变得明显;女性患者症状常发生在绝经期后，发病年龄常较男性晚。非HFE基因改变所致HHC与HFE-相关HHC有共同的临床特点。青少年HHC：典型者在10～30岁发病;常见并发症包括：DM、性腺功能低下、心律失常、心衰，与HFE相关HHC相比更常出现心力衰竭。 皮肤色素沉着：9 查看详细内容>>
皮肤色素加深：皮肤的颜色有表皮内的黑素(褐色)、胡萝卜素(黄色)，真皮毛细血管中氧化血红蛋白(红色)和静脉中还原血红蛋白(蓝色)含量所决定，其中以黑素最为重要。皮肤颜色的深浅除种族和个体差异外，正常人在暴露部位、皱襞及受摩擦部位常有生理性色素加深;故判断皮肤颜色的改变，应与病人过去和患病部位周围的皮肤进行比较，不应单从颜色的深浅来判断。 皮肤色素沉着呈青铜色：失盐性肾炎有典型的临床表现 多尿和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色等，失盐性肾炎又称Thorn综合征，目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型。 肤色赤红：人的肤色是由种族、遗传等先天因素决定的，与毛细血管的分布、色素 查看详细内容>>
尚无特效方法，应忌酒及忌食铁量高的食物。此外，应积极治疗原发疾病。对继发性糖尿病、心力衰竭、肝硬化、性欲减退等，应进行相应的对症治疗。 1、放血疗法：①C282Y纯合子，无症状但铁代谢指标异常；②肝铁浓度升高，可能造成肝损伤的HH患者。 初始治疗：只要能耐受，每周放血1-2次，每次1个单位(根据红细胞压积，大约相当于250 mg铁)。放血后红细胞压积应下降10个百分点或低于初始值的20%。 查看详细内容>>
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