- 小儿先天性肌强直综合征
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肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：步态蹒跚或跌倒、静立后不能起步、登楼困难
- 好发人群：婴幼儿以及学龄期儿童
- 需做检查：肌电图、血清学检查
- 引发疾病：肌萎缩、肌无力、智力低下
- 治疗方法：西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：美西律、奎尼丁硫酸盐、普鲁卡因酰胺
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000-12000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%-0.008%
- 治愈率：40%--50%(外科手术治愈率约为40%--50%，结合康复训练可达到60%--70%的恢复率)
- 治疗周期：1-3年
疾病概况
医患问答
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Q:
小儿先天性肌强直综合征的发病原
刘建国
“你好，发病原因：本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。”[详细内容]
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Q:
小儿先天性肌强直综合征病因是？
吴明
“(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的”[详细内容]
