小儿血小板释放功能缺陷性疾患是怎么引起的？
（一）发病原因
血小板释放功能缺陷是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚，本组疾患进一步又分为两大类，一是储存池病（storage pool disease，SPD），二是血小板释放障碍性疾患，前者为血小板的致密颗粒，后者为血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷，环氧化酶缺乏症，血栓素A2合成酶缺乏症等，最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍，然后借助检测血小板颗粒内容物，电镜等手段以确诊，
（二）发病机制
1.δ储存池病 δ储存池病（δ-SPD）又称原发性致密体缺乏症，其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP，ADP，钙离子，焦磷酸盐，5-羟色胺等减少，其中ADP的减少较ATP更为显著，δ-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波，胶原诱导的聚集反应降低或缺失，花生四烯酸引起聚集反应亦降低，电镜下可见致密颗粒减少， α及δ颗粒同时发生缺陷者称为αδ储存池病（αδ-SPD），其中δ颗粒内容物的减少往往更严重，α颗粒内容物的减少为轻到中度，临床及实验室检查类似δ-SPD，致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分，如Hermansky-Pudlak综合征，Chédiak-Higashi综合征，Wiskott-Aldrich综合征，
成骨不全及
血小板减少伴桡骨缺如综合征（TAR综合征）等，
（1）Hermansky-Pudlak综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是眼与皮肤的白化症，单核-巨噬系统内脂质样物质
积聚和血小板功能缺陷性
出血倾向，血小板中致密体减少或实际缺如，由于5-羟色胺，钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板对ADP，肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波，
（2）Chédiak-Higashi综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是中性粒细胞，单核细胞，成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高，临床常有眼和皮肤的
白化病，出血症较轻，检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊，
（3）Wiskott-Aldrich综合征：本病属性联隐性遗传疾病，特点是细胞
免疫缺陷引起的
反复感染，
湿疹和血小板减少性出血，患儿血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少，临床上多在婴幼儿期发病，出血重，多死于反复感染和出血，
（4）TAR综合征：本病属常染色体隐性遗传，患儿有多发性畸形如骨骼，心，肾等，多见双侧桡骨缺如，血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如，
2.α储存池病 α储存池病（α-SPD）又名灰色血小板综合征，这是因为瑞氏染色涂片上的血小板呈灰色的缘故，电镜观察发现患者的巨核细胞及血小板特异性缺乏α颗粒，生化研究发现病人血小板α颗粒蛋白质如血小板第Ⅳ因子（PF4），血小板球蛋白（β-TG）vWF，血小板凝血酶原敏感蛋白，纤维连接蛋白，因子V，高分子量的激肽原，血小板生长因子等降低或缺乏，进一步研究揭示α颗粒蛋白合成正常，但储存障碍；本病同时还兼有传导缺陷，病人有轻度的血小板数降低，出血时间延长和出血倾向，血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常，但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变，瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示诊断，确诊多依赖电镜观察结果。
