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小儿眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障,智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:智力发育迟缓、视力障碍、蛋白尿
  • 好发人群:男性儿童
  • 需做检查:血液检查、尿液检查、X线、头颅CT
  • 引发疾病:营养不良、佝偻病、白内障、青光眼、智力低下、慢性肾功能衰竭
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:多动宁胶囊、氢氯噻嗪、维生素D
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.1%
  • 治愈率:20%
  • 治疗周期:60天
疾病概况
小儿眼-脑-肾综合征是怎么引起的?

小儿眼-脑-肾综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传,基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。(二)发病机制1.发病机制 有关本病的发病机制不十分清楚,近年已发现本病的...[详情]

小儿眼-脑-肾综合征的症状有哪些?

小儿眼-脑-肾综合征有哪些表现及如何诊断?患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼,脑,肾表现可先后出现。1.主要表现 有眼,脑,肾表现:(1)脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低下,腱反射减弱或消失,但无麻痹,有的...[详情]

小儿眼-脑-肾综合征的检查项目有哪些?

小儿眼-脑-肾综合征应该做哪些检查?1.尿液检查 有红细胞,白细胞颗粒管型,有肾小管性蛋白尿,尿糖,氨基酸尿,尿磷增多,含氨基酸尿症出现较早,可在新生儿期出现,尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著,高钙尿症。2.血液检查 血磷降低,...[详情]

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