小儿眼-脑-肾综合征是怎么引起的?
小儿眼-脑-肾综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传,基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。(二)发病机制1.发病机制 有关本病的发病机制不十分清楚,近年已发现本病的...[详情]
小儿眼-脑-肾综合征的症状有哪些?
小儿眼-脑-肾综合征有哪些表现及如何诊断?患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼,脑,肾表现可先后出现。1.主要表现 有眼,脑,肾表现:(1)脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低下,腱反射减弱或消失,但无麻痹,有的...[详情]
小儿眼-脑-肾综合征的检查项目有哪些?
小儿眼-脑-肾综合征应该做哪些检查?1.尿液检查 有红细胞,白细胞颗粒管型,有肾小管性蛋白尿,尿糖,氨基酸尿,尿磷增多,含氨基酸尿症出现较早,可在新生儿期出现,尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著,高钙尿症。2.血液检查 血磷降低,...[详情]