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(一)发病原因发生脱肛有三个重要因素：
1.全身因素 营养不良，坐骨直肠窝内脂肪消失，使直肠失去周围支持固定作用，括约肌群收缩力也减弱，直肠容易自肛门口脱出。
2.局部组织解剖因素
(1)骶骨弯曲度未形成：婴幼儿骶骨弯曲度未形成骨盆向前倾斜不够，直肠呈垂直位，与肛管处于一条直线上，腹腔内向下的压力增加时，直肠无骶骨的支持，压力直接作用到肛管上，易于向下滑动。
(2)周围肌肉支持力弱：肛提肌和骨盆底部肌肉的支持力较弱。
(3)黏膜松弛：直肠黏膜附着在肌层上较松弛，黏膜易自肌层滑脱。
3.促成因素 任何情况使腹内压长期增高或突然增高，均可促成直肠脱垂。如经常便秘腹泻、百日咳、包茎及膀胱结石、长期慢性咳嗽等疾患,常是脱肛的诱因。有些疾病(如腰骶部脊髓脊膜膨出)或损伤(包括意外和手术损伤)造成括约肌及直肠周围肌肉功能或神经功能障碍者，直肠失去支持，腹压增高即可发生直肠脱垂。
(二)发病机制脱肛可分为完全性和不完全性两种。仅有黏膜脱出者称为不完全性脱垂，直肠各层同时翻出者称为完全性脱垂，后者脱出肛门外的直肠部分较不完全脱垂者长。长期脱肛的患儿，肛门括约肌松弛，脱肛后易复位。偶然因腹内压突然增高使直肠脱垂者，如未能及时复位，肛门括约肌收缩可引起脱垂肠段绞窄性坏死。约有半数直肠脱垂病人的肛门括约功能不全，排便功能障碍。日本铃木行直肠肛管测压也发现近半数病人的肛管内压降低、随意肌收缩压下降，而直肠肛管反射及直肠内压均正常。有的学者测定直肠脱垂病人的外括约肌和耻骨直肠肌的肌电图，发现由于肛门收缩而引起的放电明显增加，证明肛门直肠脱垂的发生与盆底肌肉的反射性失调有关，并非局部肌肉麻痹。Parks等作外括约肌、耻骨直肠肌及肛提肌的病理切片及组织化学检查，几乎所有的病例均有肌肉组织的变化，其中以外括约肌最明显，肛提肌较轻。他认为长期便秘，使该部肌肉及神经过度伸展和损伤，从而造成括约功能不全和脱肛。至于肛门括约功能不全为其原因或是结果，意见尚不一致。分为3型或3度：
1.Ⅰ型 为排便或腹压增加时，直肠黏膜脱出肛门外，是由直肠下部黏膜与肌层附着松弛所致，最长达3～4cm，是小儿特有的类型。部分脱出呈半环状，全周脱出呈环状色红。由肛门正中向外形成放射状纵沟，肛管与黏膜间有反折沟，可触及两层折叠的黏膜，质软，便后脱出的黏膜自行还纳。如脱出时间久者，黏膜呈暗紫色，无光泽。反复脱垂者，黏膜水肿、肥厚、粗糙，甚至有溃疡或出血点。
2.Ⅱ型 在排便或腹压增加时，直肠全层脱出肛门外5～12cm，呈圆锥形，略向后方弯曲，顶端凹陷。表面有环状多个黏膜皱襞，色淡红或暗红，触之较厚有弹性。肛门松弛，脱垂需用手托回。Ⅰ型长期脱垂可发展为此型。
3.Ⅲ型 罕见，排便或腹压增加时，肛管、直管全层或部分乙状结肠脱出肛门外。呈椭圆形。肛门极松弛，黏膜糜烂出血，分泌物较多(图1)。
