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(一)发病原因
1.病因
(1)原发性：原因不明，多见于青壮年。
(2)继发性： ①药物及化学因素：已有几十种药物引起再障的报道，但其中以氯霉素为最多。药物引起再障机理可能由于： A.毒性反应：这与剂量大小有关，多数可逆。 B.个体特敏性：其与药物剂量相关性差，常不可逆。接触化学因素如苯、油漆、汽油、农药等也与再障发生有关。 ②物理因素：各种电离辐射。 ③感染因素：急、慢性感染，包括细菌(伤寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生虫(疟原虫等)。 ④遗传因素：如Fanconi贫血，纯红再障等，再障亦可见于双胎。 ⑤其他：阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。
2.分类 小儿再障分为：
(1)先天性(体质性)或遗传性： ①Fanconi贫血。 ②先天性角化不良症(dyskeratosis congenita)。 ③Shwachman-Diamond综合征本征，为伴有胰腺功能不良的先天性再障。 ④网状组织增生不良症(reticular dysgenesis)。 ⑤无巨核细胞性血小板减少征(amegakaryocytic thrombocytopenia)。 ⑥家族性再障(familal aplastic anemia)。 ⑦白血病前期，骨髓增生异常综合征，7号染色体单体。 ⑧非血液学综合征如Down，Dubowitz，Seckel综合征等。
(2)获得性： ①特发性：原因不明。 ②继发性：继发于物理、化学、生物因素等。药物、毒物、感染、肝炎等。 A.电离辐射。 B.药物及化学品： a.可意料者：细胞毒性药物，苯等。 b.特异体质性：氯霉素，消炎止痛药，抗癫痫药，金制剂等。 C.病毒： a.疱疹病毒、E-B病毒和巨细胞包涵体病毒。 b.肝炎病毒：乙型肝炎病毒(HBV)和丙型肝炎病毒(HCV)。 c.微小病毒Bl9。 d.人类免疫缺陷病毒(HIV)。 D.免疫性疾病： a.嗜酸性细胞增生性筋膜炎(eosinophilic fascitis)。 b.低丙种球蛋白血症。 c.胸腺瘤。 E.怀孕。 F.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。 G.白血病前期。
(二)发病机制
1.多能造血干细胞缺乏或缺陷 病儿CD34 细胞数量明显减少，造血干细胞增殖能力下降。动物实验和病人骨髓干细胞培养发现90%以上的培养集落形成单位(CFU-C)低于正常值，红系爆发集落形成单位(BFU-E)和(CFU-E)亦低于正常。并发现CHU-C形成的细胞丛/集落比值升高，提示CFU-C的自我更新和增殖能力受损。进一步研究发现，再障病儿的造血干细胞对造血生长因子(HGFs)反应性降低。
2.造血微环境缺陷 造血微环境包括骨髓的微循环和基质。正常骨髓微环境是维持正常造血的必要条件。实验证明当骨髓微循环遭到破坏，即使输入干细胞亦不能生长，只有在微循环重建后才能见到干细胞的再生。基质细胞可分泌许多生长因子，如干细胞因子(SCF)、Flt3(为一种造血细胞刺激因子配体)、IL-3、IL-11等，它们能刺激造血细胞增殖、分化等功能。
3.免疫紊乱 细胞免疫和体液免疫紊乱导致造血细胞增殖调节异常。实验资料提示为数不少的再障病人常有抑制性T(CD3 、CD8 )淋巴细胞增多，辅助性T(CD3 、CD4 )淋巴细胞减少，CD4 /CD8 比值倒置(正常范围因年龄、性别而有所区别)。Ⅱ-2活力亢进，NK细胞和干扰素等具有抑制造血干细胞增殖分化作用的细胞及因子活性增加。体液免疫紊乱也可引起再障的发生，部分再障患儿血浆中可有抗造血细胞抗体存在。上述发病机制在同一个病儿身上可同时存在，也可单独存在，也可几种因素同时在不同程度上存在。因此，临床疗效易受到多种因素的影响。