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临床表现
为脊髓压迫症但缺乏特异性，病程在多数患者仅数月之久。有时病变刺激节段神经根而产生剧烈根痛为唯一症状。由于本病无临床特异性，定性诊断较困难。本病常伴发视网膜血管瘤、皮肤血管瘤或其他先天性病变。
诊断
在成人有小脑肿瘤症状者，除常见的胶质瘤外，应考虑本病的可能，如发现并发有视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症，或有家族史，诊断基本可以确定。但大多数病人需经CT扫描帮助诊断及定位。
CT扫描实质性肿瘤显示为类圆形高密度影像，密度常不均匀，囊性者显示为低密度，但一般较甚囊肿密度为高，边缘欠清晰，有时可见高密度斑块突向囊腔内。注射对比剂后扫描，影像增强。肿瘤周围可有低密度水肿带。