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血红蛋白M病应与遗传性高铁血红蛋白血症相鉴别:
遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5种b5R变异,其电泳行为异常,但酶活性正常,属于酶的多态性。
本病为常染色体隐性遗传,分为2型:
Ⅰ型:又称单纯红细胞型。患者自出生后即有发绀,血中MetHb含量占Hb总量的8%~50%。
Ⅱ型:又称全身型。全身各种细胞都缺乏b5R的活性,包括膜结合型及可溶性型,约占10%。此型b5R的异常与脂肪酸的破坏和延伸、胆固醇的合成及某些药物的代谢有关。