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(一)发病原因
在妊娠的第8周时肾达到其正常位置，此时横膈已形成将胸膜腔隔开，间叶组织逐渐形成肌性结构。是由于关闭延迟还是肾上升过快形成肾异位尚不清楚。肾血管造影提示其血供来源可以从腹主动脉正常位置发出分支，也可在较高的偏向头侧的位置上发出。
(二)发病机制
1.肾位于后纵隔，常具有完全正常的旋转状态。肾外形和收集系统均正常，横膈呈一薄的膜状包绕突出的肾脏部分。肾脏并不是位于胸腔中因此不会发生气胸。由于肾脏的压迫，下叶的肺常萎缩，肾的血供系统和输尿管从横膈的裂孔进入。
2.为了适应从肾到膀胱的过长距离，输尿管也随之延长。但在肾盂和膀胱入口处很少发生异常。Stephens等人的统计结果表明肾上腺大多位于肾以下的正常位置。在单侧异位肾中其对侧肾多正常，其他器官系统的异常较少见。