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胸腺瘤的除了其他胸部肿瘤也可能导致的呼吸困难，胸闷气短等呼吸道症状之外，还会导致一些激素相关性综合征，如重症肌无力，红细胞再生障碍性贫血，红斑狼疮等，主要检测手段为X光片和CT，必要时可以进行组织活检，临床诊断需要和恶性胸腺瘤以及纵膈肺炎相区分。
胸腺瘤的鉴别诊断。X线检查是检测和诊断纵隔肿瘤的主要方法。胸部X光片胸腺瘤通常呈现圆形或椭圆形密集阴影，向胸腔的一侧扩张突出，单侧和双侧均有，左侧通常被主动脉球覆盖，主动脉突出到右侧并与上腔静脉重叠。肿胀物体的边缘清晰锐利，有些是分叶状的，横向图像可以看作是前胸骨均匀密度的实质量，可以看到少量胸腺瘤的条状阴影。
胸腺瘤要与这两种病鉴别区分。
一，侵袭性胸腺瘤。其影像学特点是肿块不清，易发生囊性坏死，增强扫描可以显示清晰，常侵犯纵隔胸膜，心包和大血管，可沿胸膜植入并伴有胸腔积液，胸膜植入比胸腺癌发病率更高，胸腺癌比侵袭性胸腺瘤更具侵袭性和攻击性。
二，纵隔肺癌。纵隔肺癌是一种纵隔肿块，可渗入纵隔，很容易被误诊为纵隔肿瘤。纵隔胸腔积液性改变是纵膈肺癌的关键性标志，这一点和肺部肿瘤有明显区别，肿瘤与纵隔之间的角度也可用作参考，原发性胸腺癌通常是钝角，纵隔肺癌一般为锐角。
除了X光片，CT也可以用于胸腺瘤的临床检查，借助CT可以准确知道肿瘤的位置大小形状以及对正常组织的浸润情况，外科手术可切除性也需要借助CT来进行评估，能够检出X光片难以发现的胸腺瘤体，一般胸腺瘤属于软组织，静脉注射造影就可以发现中度以上均匀增强，可以确定是否存在钙化。胸腺瘤的临床诊断要注意和侵袭性胸腺瘤以及纵膈肺癌的区分。
