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检查项目:眼科常规检查、遗传学检查、病理学检查
1、遗传学检查,甲状腺及胸腺功能的相关检查,血液及房水的生物化学检查。
2、病理学检查 根据穿透性角膜移植时切除的圆锥角膜组织标本,光镜下最显著的病理改变为中央部角膜基质层比周边部明显变薄,以圆锥顶为最薄。早期便有上皮细胞受损,表现为细胞水肿、核固缩,胞质内细胞器受到不同程度破坏。晚期时基底细胞消失,只剩下1~2层扁平细胞。在圆锥底部周边,可见铁质聚集在上皮细胞各层及前弹力膜中。前弹力膜发生增厚和纤维变性,在相差显微镜下可见此膜失去正常的均质性,呈波浪状,并有断裂,裂口可由其下的基质胶原凸起或上皮细胞所填充。这种破裂在椭圆形圆锥比圆形圆锥更易发生。基质层可发生胶原纤维变性,最后可广泛遭到破坏,由新生的排列不规则结缔组织所代替。晚期的基质显著变薄。以往认为是一些胶原板层从其他板层及前弹力膜上分离、滑脱使角膜变薄,并非真正的胶原溶解。有人在电子显微镜下发现基质层的胶原小板数与正常角膜相近,认为胶原小板本身变化不大,变薄的原因是小板间的间质减少。据报道,有12、3%病例发生后弹力膜破裂,不久便有破口缘向基质前卷曲。然后邻近的内皮细胞通过本身的面积扩大和滑行移动覆盖破口区,新生的后弹力膜逐渐铺平。基质层水肿逐渐消退,形成瘢痕结缔组织。病变早期的内皮细胞尚属正常,晚期可变扁平并发生核分离。
Orbcan检查:可以同时检测角膜前、后弯曲度、角膜厚度及前房深度。 应用Placido氏盘、检影法、裂隙灯显微镜和角膜计进行检查,常可用助于早期诊断。