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先天性白细胞颗粒异常综合症又称契-东综合征，是极其罕见的常染色体隐性疾病。是一种原因不明的全身性疾病。所以是很难见到的疾病之一。多是近亲结婚后，生下的孩子才会得这种常染色体隐性疾病。
发病原因
本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。发病机制因其白细胞胞质内有粗大颗粒，电子显微镜超微结构和组织化学研究显示，其白细胞内有大块异常颗粒，主要是一种巨大溶酶体，含有多种水解酶。这些异常颗粒主要结合在溶酶体酶上，亦可结合在其他细胞上。它们使吞噬细胞趋化性减弱，杀菌功能缺陷，故患者容易感染。
异常颗粒除见于中性粒细胞与其他一些白细胞外，还可见于眼、皮肤、脑下垂体、周围神经及胃、肠等组织细胞中，以至发生色素稀释，从而有畏光、眼球震颤、皮肤及毛发颜色变化。中性粒细胞吞噬功能正常，吞噬后释放过氧化氢也正常，但对某些细菌杀死作用延迟。由于溶菌酶的释放与进入，使吞噬小体功能不全或无效。
临床表现
1.局部白化病自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。
2.反复感染自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。
3.中枢神经系统症状轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
疾病诊断
1.外周血进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少，因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。
2.中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。
3.骨髓象细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。
先天性白细胞颗粒异常综合症是罕见的常染色体隐性疾病，只要注意有家族史的患者，怀孕之后做孕检，就可以避免生出患该病的孩子，同时要避免近亲结婚。就可以很好避免了。