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检查项目:血液检查、皮肤检查
组织病理:显示色素失禁和淀粉样物质沉积。 Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。