本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。 ...... [全文阅读]
宜1、多食新鲜蔬菜和水果,补充充足维生素; 2、多食富含优质蛋白质的食物,增强身体抵抗力; …[点击查看详情]
忌1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油腻、煎炸类食物; 3、忌过咸、生冷饮食; 4、忌吸烟酗酒…[点击查看详情]
(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生...[详情]
主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积,一些脏器还可伴有纤维化,临床还可出现血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可...[详情]
贫血的程度相差很大。血红蛋白32~91g/L;血清铁1.8~6.8 μmol/L;总铁结合力4.1~14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定,正常值为25~40μmol/L(200~300mg/dl),没有沉淀环或仅有很...[详情]
应与其他低色素性贫血相鉴别,根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病,如肾病综合征,由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白...[详情]
1.心脏、肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化,出现充血性心力衰竭、肾病综合征等。2.反复合并感染、发热,最常见于慢性尿路感染。3.由于长期贫血,反复输血可并发血色病。也称原发性血色病、血色病或原发性铁过...[详情]
1.婚姻指导及生育指导对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因。2.婚姻指导常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者,其下代患病风险达50%,不宜结婚是...[详情]
(一)治疗输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效,患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险,应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多,继发血色病的危险。输入纯化的转铁蛋白或正常人血...[详情]
饮食上多服用含铁高蛋白食物,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水...[详情]
“您好,先天性无转铁蛋白血症有以下症状:主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大。”[详细内容]
“你好,1.心脏,肝脏,脾脏,胰腺,甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化,出现充血性心力衰竭,肾病综合征等。2.反复合并感染,发热,最常见于慢性尿路感染。3.由于长期贫血,反复输血可并发血色病。”[详细内容]
“您好!做好遗传咨询,检出致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。另外要做好产前的检查,在孕期的时候也应当定期检查。”[详细内容]
“你好,输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效,患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险,应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多,继发血色病的危险。”[详细内容]
“你好,先天性无转铁蛋白血症患者应该先静下心来,当然饮食是你静下心的好办法,比如多吃蔬菜,如:小白菜,豆角,番茄等等,这些对静心是很有效果的,当然还有肉类,多吃羊肉,鱼肉,这些对病情都是很有效果的。”[详细内容]
“你好,根据你的描述,你应该是患上了先天性无转铁蛋白血症,这是一种严重的疾病,主要是由于基因缺损遗传导致,只要你能够按时的服药并且加强锻炼能使的疾病是可以完全康复的。”[详细内容]