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检查先天性直肠肛管畸形的方法主要通过活体组织检查，直肠粘膜组织化学检查，X 线，肛门直肠测压法。先了解下先天性直肠肛管畸形是什么样的一种疾病，先天性直肠肛管畸形占消化道畸形首位，系胚胎时尾部发育异常或受阻而形成，既有直肠肛管闭锁，又有泌尿生殖系与直肠间的瘘管等各种畸形。检查方法如下：
1、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
2、直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
3、X 线 所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
4、 肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
每一种检查方法都有各自的特点，在以上所说的不同检查方法我们可以看到，检查途径不一样，所强调的重点也不一样。就是在多方面的综合下，我们能够的综合性的检查结果，这对于诊断是有积极意义的。检查是服务于诊断，而诊断是服务于治疗，这一连串下来，证明了检查的重要性。