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直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果男性和女性基本上是相同的仅是解剖上的区别泄殖腔分隔过程的结果尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通构成高位或中间位畸形发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果构成低位畸形发生肛门皮肤瘘肛门前庭瘘肛门狭窄等。
先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形。