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先天愚型

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高蛋白质的食物； 2.宜吃高脑磷脂的食物； 3.宜吃高锌元素的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃辛辣燥等刺激性的食物； 2.忌吃含有重金属的食物； 3.忌吃含有黄曲霉素的花生。…[点击查看详情]

疾病概况

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而...[详情]

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。...[详情]

1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称...[详情]

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭...[详情]

1、先天性心脏病：先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。2、消化器官畸形：...[详情]

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，...[详情]

由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。...[详情]

1、钙可以调节神经肌肉的兴奋性，维持心功能的正常活动。因此应多吃一些含钙丰富的食品，例如奶制品、虾之类的。2、提供给小儿弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是极为重要的，它是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，如核桃、鱼...[详情]

医患问答

病因症状检查鉴别 并发症 预防治疗

Q: 先天愚型原因(唐氏综合征)
张华云
“唐氏儿有一定的家族遗传倾向的，你丈夫的家里边人有唐氏儿病人，原则上停经12周以后可以通过无创DNA或者是预约羊水穿刺明确你的孩子是否有问题。一般的无创DNA检测当地政府可以有补助，做全方位的无创优加检测需要2800元左右”[详细内容]
Q: 为什么会怀上先天愚型儿
陶新
“你好，先天愚型儿，这个情况下，考虑是有很多问题导致的，比如说在胎儿的时候，有这个药物导致的，或者是妈妈因为疾病引起的，还有可能是因为许多先天性的因素。”[详细内容]
Q: 为什么我不到25岁就生了个先天
肖思琪
“小儿得病和你们夫妻是否有智力低下没有关系。病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。 ”[详细内容]