唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 ...... [全文阅读]
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而...[详情]
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。...[详情]
1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称...[详情]
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭...[详情]
1、先天性心脏病:先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。2、消化器官畸形:...[详情]
由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。...[详情]
“如果先天性愚型产前筛查结果为高风险,先不要过于惊慌。这并不意味着胎儿一定患有该病,只是提示胎儿患病的风险较高。接下来,建议进行进一步的检查,如羊水穿刺或无创DNA检测,以明确胎儿的染色体情况。这些检查能更准确地判断胎儿是”[详细内容]
“对于三岁先天愚型患儿,提升语言能力和意识是一个具有挑战性的任务,但并非不可能。建议进行系统的康复训练,包括语言训练、认知训练等。通过专业的训练师,采用适合患儿的方法,如图片、实物等进行认知和语言启蒙。同时,家长要积极参与”[详细内容]
“先天性愚型,不一定就是脑瘫,这种情况您可以去医院进行改善以及相对应的改善措施,相信经过一段时间调理便能恢复,需要及时到医院进行改善和治疗,这种情况是有利于您的恢复的建议及时去三甲医院,以及采取相对应的改善措施,在日常生活”[详细内容]
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