为什么会出现先天愚型？更新时间:2013-05-07

为什么会出现先天愚型，医学上有这样的解释，解释病因在对无非是在强调染色体出现异常的情况，这或许对于大多数人来说，并不是很好地理解的，但是我们不能否认的这些具有科学性和权威性的病因，具体介绍如下。

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

疾病分类

21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。

(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

除了以上所讲的一大堆病因之外，我们来谈谈更人性化，更贴近生活的原因。主要的还是跟年龄有一定的关系：越来越多的年轻人为了事业推迟了婚育年龄，但又担心年纪大了养育小孩会对母亲和孩子都带来不良影响，这会给先天愚型的出现制造机会。其次还有的就是吸烟，吸毒等带来的危害，容易造成胎儿畸形，早产等。这些跟我们的日常生活息息相关的，更应该让我多多关注。

审编医生

朱福民急诊科 主治医师 医院：辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病：急性上呼吸道感染，消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>