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先天愚型
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先天愚型的检查方法有哪些

更新时间:2014-07-09

先天愚型,从此类疾病的名称上可以看出这是一种先天性的病症,所以此病的预防和治疗都会有很大程度的困难。这种先天愚型疾病在医学上又被称为唐氏综合症,由于我们的生活环境日益恶化,此病的发病率也逐年增加,需要我们特别的提高警惕,做好积极的防范措施。

检查

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:

(1)标准型:占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

(2)易位型:占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型:占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

应对这种先天性的先天愚型疾病,我们首先要做到的就是要对此病做一个比较全面详细的认识和了解,在学习此病相关知识的基础上制定准确的防治措施,有效的针对此病实施方案,以保证我们的身体健康和生活愉悦。而且由于此病的先天性,我们要在胎儿时期就应做好防范措施。

审编医生
王俊平神经外科 副主任医师 医院:朔州市朔城区医疗集团

主治疾病:脑出血,颅脑外伤,三叉神经痛,癫痫,颈动脉狭窄,脑...详情>

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