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遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病，特发性心肌病，风湿性关节炎，退行性关节炎，酒精性肝硬化，甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。
1.皮肤色素沉着
(1)肝硬化患者可出现色素沉着、肝源性糖尿病，临床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史，HC家族史阴性，肝功损害比HC明显，部分病人肝炎病毒免疫学检查可呈阳性，肝穿结果与HC有明显区别。
(2)慢性肾上腺皮质机能不全症常有明显的色素沉着，易与HC混淆，尤其是个别患者可合并糖尿病则更易误诊为本病，但慢性肾上腺皮质机能不全者一般无肝损害，心脏多缩小，肾上腺皮质功能检查显示低下，皮肤活检无铁质沉积现象，故可予鉴别。
(3)黑变病患者常见于中年女性，以面部色素沉着为主，病因不明，可能与日晒、化妆品使用有关，除色素沉着外，无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。
2.继发性铁负荷过多的疾病相鉴别 本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。继发性铁负荷过多，铁主要沉积于 Kupffer细胞;但是，严重的铁负荷过多时，原发与继发不易区别。
其鉴别要点：
(1)有原发病 如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。
(2)有长期反复输血史，每次输血500ml，约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg，即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注12～50单位的血，也就是说每年约输入铁2.5～11.0g，而正常人每天排铁约1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。这些病例经过3～5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。
(3)1986年Bassett等提出：肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0左右，血色病纯合子均大于2.0，杂合子与酒精性肝病均小于1.8，血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等，1990)。
局部性含铁血黄素沉着症主要发生于肺、肾脏，严重的含铁血黄素沉着可导致缺铁。迟发性皮肤卟啉症(PCT)是一种以卟啉生物合成缺陷为特征的疾患，有时也可伴有实质器官的铁沉积过量，PCT中铁负荷的增高幅度通常不足以引起组织损伤，部分患者则伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出现组织铁储存增加，并达到HC中所见到的程度，可以进行C282Y等基因检测相鉴别。
