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主要是是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者,此染色体位点缺失,致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,通过加快降低原癌基因p21-ras(在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用)的活性从而减缓细胞增殖。