遗传性高尿酸血症医患问答

张宝国副主任医师

遗传性高尿酸血症注意什么的？

Q我的命运一直都是逃离不了的啊，我现在都是得了什么遗传性高尿酸血症的啊，我现在都是一直很无奈的，我一直都是没有什么方法去治疗的，我的情况一直都是加重的，我的方法就去去注意生 A你好，遗传性高尿酸血症患者忌烟、酒、咖啡、可可；忌辛辣、燥热动血的食物；忌霉变、油煎、肥腻食物。希望我的回答能帮到你。祝身体健康！

张宝国副主任医师

遗传性高尿酸血症症状是什么？

Q我家的邻居告诉我家里有人得了遗传性高尿酸血症，听起来很是严重，想了解下这种病的症状，在出现之前能够发现，防患于未然，希望得到解答。想得到怎样的帮助 A你好，对你你给我们的情况来说，这病发病时主要的症状是这样的，患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，最后希望您远离这种病。

陈朝主治医师

遗传性高尿酸血症该如何预防呢

Q最近在看一期幼儿节目，讲的是一些疾病，预防孩子生病的。其中有一个男孩子，在出生后的数个月呢，出现了细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，儿童医生检查后说是的了遗传 A你好。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。所以建议结婚前，要做婚前检查，避免这些情况发生。

谢香

Q小舅去年腿摔断了，动完手术已经一年多了，可是腿还是经常的疼，走路也不太舒服，到医院检查才知道得了遗传性高尿酸血症想得到怎样的帮助: &n A你好，本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系

曾桂梅

遗传性高尿酸血症的预防

Q我同事的女儿现在几个月大了，还很娇小，发育的很慢，智力也不怎么好，比较的迟钝，到医院检查医生说是遗传性高尿酸血症。想得到怎样的帮助: & A你好，由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

温建云医师

什么原因会引起遗传性高尿酸血症呀？

Q我们村有个小孩子，现在会走路，但是总是喜欢舞足蹈的，还经常呕吐，有时还伴有抽经的现象，前天跟孩子他妈一起去买菜无意中谈到这方面时，孩子她妈难过的跟我讲了他的病情，说是这孩 A你好，遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传病，常出现在舞蹈样不自主运动，且尿酸明显增加。一般小孩出生到4个月后才发病，B超情况下很难检查出来，目前还没有治愈的报到，只能只病情减轻！

王洁