遗传性高尿酸血症文章列表

　现在社会人们的生活可以说是越来越好，但是与此同时，各种疾病也不断的来到了[阅读全文]

　　1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤[阅读全文]

　　(一)发病原因　　遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。　　(二)发病机制　　本病发病[阅读全文]

　　遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Le[阅读全文]

　　1.血尿酸明显增高正常值<357～417μmol/L。　　2.尿中尿酸亦明显增加[阅读全文]

　　与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。[阅读全文]

　　有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先[阅读全文]

　　由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询[阅读全文]

　　(一)治疗　　有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(so[阅读全文]

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