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进行遗传咨询。本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。在妊娠早期即可作产前诊断,防止纯合子患儿的出生。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测,最好是婚前的优生优育检查。及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。