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症状与功能改变
1.视网膜色素变性的临床表现
(1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长的症状。早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。夜盲还与患眼的进行性视野损害范围和残留视野的大小有关。绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍维持良好的中心视觉。多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。此外，患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系，一般在常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance，AD)型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人时期，常染色体隐性(autosomalrecessiveinheritance，AR)和X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance，XL)型则发病较早，病情较重。视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
(2)眼部表现：
①眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显。视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现。由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观。视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕。动脉缩窄的程度较静脉更为显著。患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。据组织病理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜引起，并非视神经萎缩的缘故。这些研究还发现视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中相对完整而很少受累。超微结构研究也证实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限伸展。
各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后，可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素。在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜。大约23%患者可发生黄斑囊样水肿。黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意。此外，大约有2%的患者可有双侧或单侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物，常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认为错构瘤甚至视盘水肿，应注意鉴别。
②晶状体：约50%的RP病人有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变。最后可发展为整个晶状体混浊，外观似并发性白内障。故临床上对双眼并发白内障的患者应注意有无RP。这种病变在XL型RP中最多见。白内障形成的机制尚不清楚，有人认为与玻璃体内假炎性色素细胞有关。RP变性产物可能激活吞噬细胞，释放活化氧分子，干扰晶状体代谢，或变性过程中膜脂质过度氧化产生携带毒性醛和脂基因的产物而直接损伤晶状体。RP患者的白内障晶状体超微结构的研究，仅发现可引起渗透性改变的晶状体局部上皮变性，尚无其他特殊变化。另外RP患者也可偶发晶状体脱位。
③玻璃体：绝大部分RP患者玻璃体可出现浮游细胞、浓缩和后脱离。Prueff等曾将RP的玻璃体病变分为4期，即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体;玻璃体后脱离;玻璃体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷，体积显著缩小。无论变性在任何阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内，经玻璃体的透射电镜检查，发现它们为游离的黑色素颗粒、视网膜的色素上皮、星状细胞、类巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。
④其他眼部表现：RP常伴有近视及散光，发生率可高达75%，尤以XL型RP中多见。据估计RP患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要是原发性闭角型青光眼。与RP患者易发生窄房角可能有关。另外，RP可偶尔伴有渗出性视网膜血管病变。
2.视网膜色素变性的视功能评价
(1)视力：RP早期视力相对正常或仅轻度受损。随病情进展视力逐渐下降，绝大部分病人最后盲目。有的病人在病程后期仍保留有限的中心视力。一般认为患者一定年龄时的视力与遗传类型有关，而中心视力下降主要是由于各种类型的黄斑病变所致。晶状体发生的后囊下白内障也是一些RP病人视力下降的原因。
(2)色觉：RP患者最常见的色觉异常是蓝色盲，而红绿色盲较少。Fishman等对遗传型RP患者检查发现有萎缩性黄斑病变或视力低于20/30的患者都有色觉异常。且用Farnsworth-Munsell100色彩检测RP患者的异常色觉比Nagel色觉镜检查更敏感，可发现视力尚正常的患者即有早期锥体功能受累，这种色彩分辨检查有助于评价RP黄斑功能，并可帮助RP与锥体营养不良或锥体杆体营养不良的临床鉴别。
3、特殊临床类型
⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。最后以失明告比利时。本型通常为隐性遗传，偶亦有显性遗传。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
目前普遍采用的RP临床诊断标准为：①双眼受累。②周边视觉丧失。③杆体功能障碍：表现为暗适应杆体终阈值升高和(或)ERG杆体反应振幅降低，峰时延长或反应不能记录。④进行性感光细胞功能丧失。而列入传统诊断标准的典型RP眼底改变，因其只能表示长时间的视网膜变性，在各种类型RP进展期均可见到，故不再列为RP诊断标准，尤其是对早期RP的诊断。但RP的典型眼底表现，有助于将RP与其他具有相似临床表现但视网膜外观不同的眼底病，如无脉络膜症、回旋状脉络膜视网膜萎缩等进行临床鉴别。值得注意的是各种RP的最显著特征之一为双眼视网膜对称性受累，在眼底表现和视功能异常方面双眼有高度一致性。所以，临床上对双眼表现明显不对称者应考虑由其他病因引起的色素性视网膜病变。