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局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶。症状和体征类同于神经鞘瘤。发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视(图3)。由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失。来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍。眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬。Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。
眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变。此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上、下睑隆起(图4)。眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出虽然很显著，但向眶内纳入并不困难。肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能。眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足。视神经被侵犯引起视力减退。眼睑病变常累及上睑板，开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚。皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤(图5)。眼部扪诊，皮下可触及索条状、结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界。眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷;发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出，可引起搏动性眼球突出。眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织。眼眶、眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀，皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂(图6)。搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑(图7)。
弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见。如肿瘤侵犯皮下组织、眶内脂肪、眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚、眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。
X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有神经纤维瘤的病人，可清楚显示“空眶征”。B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围。CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内、外伴发的肿瘤。MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可清楚显示其他部位伴发的肿瘤，但难以清晰显示眶壁骨质改变。孤立神经纤维瘤以MRI诊断为主，丛状神经纤维瘤以CT诊断为主，伴有神经纤维瘤病时检查方法包括X线平片、CT及MRI。