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经常去医院的妇产科，总能听到跟“穿刺”相关的字眼。周围有怀孕的朋友，在血清检查后，也有被医院要求做穿刺，做进一步的确诊的。由于大家对穿刺了解程度不尽相同，而民间有关“穿刺”的传闻也是铺天盖地，使得“穿刺”这一简单的手术，变得恐怖和扑朔迷离起来。
任何筛查(包括早孕期和中孕期以及超声筛查)有异常都应该做羊水检查，羊水检查一般在16-21周左右进行。 羊水穿刺包括术前准备和术后观察，大概十几分钟。取出约10-20毫升羊水标本。
随孕周的增加，羊水中胎儿细胞比较老化很难培养出结果了，孕周太小羊水中胎儿细胞数量少，同样很难培养出足够的细胞供显微镜观察。妊娠早于16周不主张抽羊水，因为比较容易导致流产。羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至还更轻些。流产的风险是根据医生的熟练程度决定的， 熟练的医生操作发生流产的风险为0.5-1%甚至更低， 不熟练的医生大概是1-2%左右。
羊水取出后，一般羊水培养最长需要3周左右，一般2周左右就可以有结果，在等待期间，孕妇没有什么特别的准备， 但我个人认为孕妇及其家庭成员应该做些相应关于唐氏综合症功课，了解唐氏的表现、他们的生存方式以及如何教育这样的孩子，甚至应该做些思想准备，如果是唐氏儿将如何处理等等。
对于做完穿刺的孕妇，术后24小时，避免用力活动。有些妇女可能会在术后1-2小时感觉到轻微的疼痛，这些现象通常会在短时间内停止，不用过于担心。
羊水穿刺是最后的诊断结果，没有风险高低的问题了。是不是唐氏一目了然，除非羊水培养失败看不到细胞(这是非常常见的)。但有些染色体形态异常(比如某些嵌合体核型)最好是复查脐带血。
