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羊膜穿刺活检存在一定的风险，可能导致孕妇漏羊水。唐氏中期筛查必须进行羊膜穿刺检查，除了用于排查唐氏症，还可以用于三体综合征、耳聋、血友病、白化病、苯丙酮尿症等遗传疾病的排查。羊水穿刺并不是强制性的，不能完全排畸，但是为了优生优育，确保下一代健康，建议还是应该做一次。
女性朋友怀孕后需要进行很多检查，在怀孕的不同阶段，检查的目的和方法也有很大的不同。当然具体检查项目也和孕妇的具体情况有关。排查畸形是孕期检查非常重要的一项检查目的，致畸疾病非常多，检查的方法也比较复杂，多种多样，羊水穿刺就是其中一种，可以用于胎儿畸形的排查。
羊水穿刺不能完全排畸。羊水穿刺只是对胎儿畸形的一种检测方法，所有的检测方法临床检验都存在效度、检出率、敏感性等统计学方面的信度评定，理论上的医学检查结果只反映了概率，即便所有的检查都没有发现胎儿畸形的存在，也不能百分之百的保证孩子绝对发育正常。
羊膜穿刺术是在穿刺后取少量羊膜腔内液，用于分析羊水情况，具体了解胎儿的发育情况。羊水检测是重要的产前诊断方法，是唐氏筛查的主要辅助检查，也是一些遗传性疾病的诊断方法。一般妊娠17~21周，羊膜腔内的活细胞将达到30%，这个时间段最适合这个测试。
通过对观察羊水细胞染色体是否扭曲，可以用于评估胎儿患有唐氏综合征的风险值，但是不能完全排除异常，只能给出一个概率结果。羊膜穿刺不能完全排畸，但是可以用于排查唐氏症、21-三体综合征、18-三体综合征、耳聋、白化病、血友病等多种遗传疾病的排查，有较高的产前诊断意义。
