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现在的医学已经很发达了，有些疾病是可以在孕妇怀孕时就可以检查出来，就可以及早的避免因为疾病，而出生一些不健康的婴儿，避免出现孩子和家庭不幸的发生，羊水穿刺检查就是可以产前诊断的一种方法，它比较适合中期妊娠的产前的诊断，就是在超声波的引导下，将一个细长的针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取出一些羊水，这个过程就叫做羊水穿刺。
羊水是存在与羊膜腔内的，受精卵会在受精后几天就会有羊膜腔形成，就开始产生羊水了，做产前诊断最佳羊水穿刺的时间是怀孕的中期16到24周，这个时候胎儿小，而羊水相对会比较多，胎儿周围有较多的羊水，用针抽取的羊水的时候，不易刺伤到胎儿，而且在这个时候的羊水中的细胞比例最大，培养成活率高。像是34岁以上的高龄孕妇，孕检颈部透明带异常的，超声波检查异常的，在家族史中患有唐氏症等，都是比较适合做羊水穿刺的。
因培养的细胞可以做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断，代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。羊水穿刺是检查第13，18和21号染色体，以及性染色体和G显带核型。这三个染色体出现了问题时，孕检的时候能够发现异常，但是不能够直接的诊断，所以一般都会要求孕妇在做孕检有异常的时候，建议再做一个羊水穿刺。
羊水穿刺的术前三天不能同房，术前要是前几天出现感冒发热等异常，一定要告知医生，有过敏，特殊病史的也要说明情况告知医生，在术后至少要静坐休息2个小时后才可以回家，在术后的三天要多休息，不能沐浴，最好是休息一周的时间避免大量的运动以及体力劳动，一旦是术后三天里有腹痛，阴道流水流血等症状，这些都是怀孕的危险情况的现象，一定要速到医院就诊。因为羊水穿刺检查的是第13，18和21号染色体，唐氏筛检的准确率也在百分之七十左右，所以做羊水穿刺是可以筛查出是否有染色体畸形，就可以减少呆傻儿，智力不健全儿的出生率，减少患者及其家庭出现的不幸。
