“你好，本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32，病人的脑，肝，肾，肺，尿内都有酶缺乏，脑，肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经”[详细内容]

“你好，是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。”[详细内容]

“你好，成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢”[详细内容]

“你好，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质，通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病”[详细内容]

“你好，开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。”[详细内容]

“你好，岩藻糖苷贮积症现在尚无特效疗法，一般可采用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染，预后尚不乐观，如不好好护理会在几年后复发，所以请做好心理。”[详细内容]

“无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。祝患者康复！”[详细内容]

“你好,此病无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡,你现在的这个病还是比较好的,可以生存到现在是个奇迹的,所以要加强治疗.”[详细内容]