岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查？_岩藻糖苷贮积症

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岩藻糖苷贮积症

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在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。

审编医生

郑少平口腔科副主任医师医院：江西省抚州市第一人民医院

主治疾病：口腔溃疡,牙周炎,牙髓炎,牙龈炎,龋齿,口角炎,手...详情>

多发性神经硬化症临床表现和怎么检查确症吃天麻可以吗病情分析：多发性硬化是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，临床特征为发作性视神经、脊髓和脑部的局灶性障碍。这些神经障碍可有不同程度的缓解、复发。指导意见：患者的体征多于症状是重要的临床特征，患者主诉一侧下肢无力...

死精子症有什么临床表现呢病情分析：你好，死精症临床表现不一，有的病人无临床症状;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睾丸炎，精囊炎等;有的病人或有遗精早泄或性欲低下。指导意见：建议在医生指导下合理安排治疗方案，缓解不适症状，最大限度的避免不良反应发生

扑翼样震颤表现是怎么样子具体临床表现是什病情分析：肝性脑病是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。指导意见：扑翼样震颤为肝性脑病一个比较特征性的表现。查体时嘱病人伸展双臂，可以看到病人的腕关...