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根据临床表现和原有疾病症状一般可以诊断直肠阴道瘘，但对于瘘口的位置需准确定位以便于确定治疗方案。对于瘘口的位置应以探针插入瘘口探其走行;或在直肠镜下观察;必要时行瘘管造影以确定瘘口的位置。在阴道内放置纱布，直肠内注入美蓝10cm几分钟后取出纱布观察是否蓝染可确定有无阴道瘘。
直肠阴道瘘临床表现为从轻度溢粪到显著溢粪不等，瘘口小或肛门狭窄或肛门闭锁时则表现为慢性不完全性肠梗阻，在出生后数日甚至数月或2～3岁后，小儿发生排便困难，有顽固的大便秘结有时必须灌肠或用泻剂才能排便，若瘘口很大则无梗阻症状但有排便位置异常、排便疼痛和粪便变形症状。
瘘孔较大而低位，可见大便从阴道排出和不能控制的排气。瘘孔小，当粪便干燥时，不能见到经阴道排便，但仍有不能控制的排气。由于分泌物的刺激，可发生慢性外阴炎，有抓痒、渗液和皮疹等症状。
1.病史 妇婴生后患有直肠肛管先天性畸形;或女性病人曾有产伤史，或经腹或经阴道盆腔妇科手术史，或炎症性肠病史，或阴道用药或异物史，或癌肿侵蚀或放射治疗史，以及会阴部穿入或闭合性损伤史等。
2.临床症状和体征 病人有粪便从阴道排出;阴道窥器暴露下看到，或指诊触及瘘口;或子宫探子探查阴道瘘口时，指端在肛门内触及探子头可明确诊断。必要时可进行钡剂灌肠X线检查和亚甲蓝注入试验可协助诊断。
