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进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。如为肉碱缺乏致病,且属全身性者,则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外,同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。注意积极预防。