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黏脂贮积症Ⅲ型
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

黏脂贮积症Ⅲ型的检查项目有哪些?

  检查项目:尿液化验、X线

  1.一般检查

  尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。

  2.电镜检查

  可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质

  3.X线检查

  类似黏多糖贮积症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低。椎体外形不规整,呈卵圆形且发育不全,肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄。

黏脂贮积症Ⅲ型相关问答

黏脂贮积症IIa/b携带者 本型殷世航特综合症最早的汉苗术,将其分类为粘多糖储积型二型属于伴性隐性遗传患者均为男性,病人的母亲是携带者,但不发病。由于病人体内缺乏硫酸艾,多糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性粘多糖发生分解发生障碍。
朋友的小孩患了黏脂贮积症Ⅱ型,我好奇问问相关情况。 你好,黏脂贮积症ll型也叫包涵体细胞病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,在很多组织细胞当中都含有包涵体,肝脏也不例外,可以造成肝脏的肿大,以及一系列的临床症状,目前也没有特效的治疗方法,只能对症处理。
黏脂贮积症Ⅱ型如何预防? 如果是这种情况的话,那毛建议她最好还是上北京协和去看一下他的这种情况应该还是要通过手术的方法来治疗,不然他的这个整个的循环,都会受到影响。