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检查项目:尿液化验、X线
1.一般检查
尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。
2.电镜检查
可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质
3.X线检查
类似黏多糖贮积症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低。椎体外形不规整,呈卵圆形且发育不全,肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄。