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更新时间:2013-06-09 15:24:12
在我身边有一个真实的案例,我的同事的孩子患有小儿假肥大型肌营养不良,在四岁之前孩子是没有任何症状的,可是四岁之后就慢慢的发现孩子的一举一动异于其他的孩子,特别是在走路上特别的明显,孩子走起来跟个鸭子似的,而且连跑步都变得困难,后来去医院检查,才知道是得了这个病的,大夫说这个病是先天的,是以预防为主的。
1、 本病是遗传病,首先要做的就是要检查夫妻双方是不是此病的携带者,检查的办法有:家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。
2、 如果已经怀孕了,还是可以确定是否是本病的患儿,可抽取胎盘血清做CPK测定,如升高明显,或PCR检测病理基因阳性,那怀孕者夫妻两人就要做好准备,是不是打算留这个宝宝。
3、 如果宝宝已经出生了,也还是可以及早发现患儿得有此病,可以做新生儿筛查的,一般在出生后6~10周后测定CPK活性为最好。