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更新时间:2013-06-04 10:46:46
我家的小宝贝脾气不是很好呢,并且还经常咬自己的手指然后大哭。公司终于批准我放年假了,于是我赶紧带宝宝去医院检查,医生说宝宝这是得了小儿莱施-尼汉综合征。现在我就来跟你们一起分享我跟我家小宝贝的这一段经历吧。
1、 宝宝三个月的时候就很爱动,一开始我们都觉得这孩子很活跃。再后来才发现不对劲了,宝宝怎么经常咬自己的手指,然后就大哭。而且都一岁了还是不会走路。于是我赶紧跟公司提出年假,一批我就带着小宝贝去医院检查。
2、 医生首先给宝宝抽血做了血液检查,检查单上显示红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。接着医生就又给宝宝做了脑部检查,脑电图检查有异常脑波,有脑萎缩的迹象。因此医生很肯定的告诉我,我家小宝贝这是得了小儿莱施-尼汉综合征。
3、 医生说别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成,从而改善或恢复肾功能,防止由于小儿莱施-尼汉综合征引起的尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织而导致宝宝死亡。因此医生每天都会给宝宝注射别嘌醇。现在宝宝还在医院接受治疗,不过宝宝已经没有自残的现象了。