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更新时间:2016-12-11 11:46:10
唐氏综合症即21-三体综合征,又称为先天愚型或。Down综合征。是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期就流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小蛇怕,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常。
1、 由于患儿免疫力低下,应该注意预防感染,如伴有先天性心脏病,胃肠道或者是其他机型,可考虑手术矫治。婴幼儿时期常反复患不息的感染,患有先心者常因此早期死亡,肌张力足,年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。
2、 在目前尚无有效的治疗方法,最好的手段就是在孕妈妈生产前终止妊辰。孕妇产前预防首先要遗传咨询,孕妇年龄越大,风险率越高,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析。
3、 做产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施,已有该病生育史的夫妇再次生育时应该做产前诊断,既然色体核型分析,需要包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞孕中期配台绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞分析。
产前筛查血清标志物HCG,AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺,进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇使得以做进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。