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对于小儿唐氏综合症，相信不少爸妈都有所了解，患上小儿唐氏综合症的孩子，智力明显比较落后，体格动作发育也比较迟缓。那么新生儿唐氏综合症表现有哪些症状？
一、内分泌系统的疾病
从生长模式方面来说，小儿唐氏综合症第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，小儿唐氏综合症相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是小儿唐氏综合症的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。
此外，由于体重超重，小儿唐氏综合症呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对小儿唐氏综合症的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对小儿唐氏综合症最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对小儿唐氏综合症进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。
二、矫形外科疾病
小儿唐氏综合症矫形外科的疾病发病率也相当常见，这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
三、口腔类的疾病
小儿唐氏综合症最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早、进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个小儿唐氏综合症患者都有牙咬合不正。
许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在小儿唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在小儿唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。
三、胃肠道畸形
小儿唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所、肛门闭所、先天性巨结肠症、食管气管瘘或食管闭所、幽门狭窄。
四、癫痫发作
约 6%的小儿唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作、婴儿痉挛症、肌阵挛、弛缓加强直-阵挛发作、单纯性部分发作。癫痫的发病年龄呈双向分布，多见于3岁以下及13岁以上的患儿。
五、血液病
具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现小儿唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是小儿唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。
六、皮肤病
主要是免疫源性皮肤病，在小儿唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的小儿唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。
随着社会医疗水平的提高，没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童，他们的寿命明显延长。国外有文献指出，他们的小儿唐氏综合症23%可以活到60岁，14%可以活到 68岁。所以，妈妈们要注意提高唐氏宝宝的成活质量。