诊断小儿半乳糖血症要做哪些常规检查?

概述

半乳糖血症实质为患者体内半乳糖增高的中毒性代谢综合征的一种体现。半乳糖主要来源于乳糖，而乳糖又来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收从而进入血液循环。半乳糖还需要通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则会导致半乳糖代谢障碍。因此，半乳糖血症主要还是患者体内相关酶缺乏的一种外在表现，也是体内半乳糖代谢障碍的表现。

步骤/方法：

1、 尿液中还原糖测定：尿中还原糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，可能会出现蛋白尿以及氨基酸尿。尿液中还有可能排出的还原糖种类较多，例如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法鉴定。

2、 体内红细胞中的半乳糖代谢酶严重缺乏，血中半乳糖浓度显著增高。红细胞中半乳糖—1—磷酸尿苷酰转移酶活性降低或缺乏。此种方法也是比较直接准确的一种测定方法，临床上可用于判定患者是否是半乳糖血症。

3、 如果患者出现肝功能异常，一般经过诊断科可判定是否为半乳糖败血症。半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大等肝脏不适症状。

注意事项：

如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害，包括永久性智力障碍。需要引起注意。