小儿眼-脑-肾综合征如何诊断鉴别

概述

本文向您详细介小儿眼-脑-肾综合征应该做哪些检查，常用的小儿眼-脑-肾综合征检查项目有哪些。脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。须与其他原因所致的多发性发育畸形以及维生素D缺乏或营养不良所致疾病鉴别。如严重生长发育障碍、佝偻病、氨基酸尿及眼异常等。是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，

步骤/方法：

1、 严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血，尿的生化分析来帮助诊断，

2、 智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，其他表现患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等；此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。

3、 以及小儿眼-脑-肾综合征如何诊断鉴别，小儿眼-脑-肾综合征易混淆疾病等方面内容。必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用，由于本病基因已明确，用清洁容器随时留取新鲜尿液，

注意事项：

常见检查：尿常规、尿沉渣细胞学、血常规、血液电解质检查、血清总胆固醇、肾功能检查、但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑，肾病变也可分别出现在不同年龄，急性肾功能衰竭诊断试验、肾脏切片、颅脑MRI检查、