细胞色素C氧化酶缺乏症怎么诊断

概述

细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合症的一种·。所谓范科尼综合症是一种遗传性或者获得性疾病。该病常常和胱氨酸病相伴，主要特征是近端肾小管功能发生异常，从而引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿以及碳酸氢盐尿。引起细胞色素C氧化酶缺乏症的原因很多，可以分为原发性和继发性两种、原发性又分为婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种。继发性分为遗传性疾病和继发于后天获得性疾病。

步骤/方法：

1、 细胞色素C氧化酶缺乏症是比较少见的，一般大多出现在成年以后，主要症状有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸尿中毒等，临床上要进行尿液检查、血液检查、常规X线检查等。

2、 在血液检查中，患者的尿呈碱性，而且比重低，尿蛋白、尿糖阳性、尿钙、钾、磷、尿酸都增高，是肾性全氨基酸尿。在血液检查中，患者的血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合能力降低，血氯、血碱性磷酸酶都升高

3、 在常规的X线检查中，可发现患者骨质疏松、骨骼畸形、尿路结石。除此之外，细胞色素C氧化酶缺乏症还有别的一些检查，比如可以通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或者裂隙等检查角膜有胱氨酸结晶。

注意事项：

对于细胞色素C氧化酶缺乏症要使用有针对性的去除肾毒性物质，没有别的特殊治疗方法。一般可以给与碳酸氢钠口服液减轻酸中毒，也可以给与某些药液，要注意补充一些钾。