- 糙皮病样皮疹
Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍. 查看详细内容>>
Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状：①皮肤损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重;②神经系统损害：主要表现为小脑型共济失调，见于1/2以上患者，多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛，间歇性肌痛和晕厥发作，但都不太严重，有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波，脑部核磁共振检查可见脑萎缩; 查看详细内容>>
糙皮病样皮疹的鉴别诊断： 1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也称糙皮病。临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关，尤其在以玉米等谷类为主食，又缺乏适当副食品地区，有时可以地方性疾病表现。本病同时可有色氨酸和其他维生素的缺乏。在消化道吸收障碍和慢性消耗性疾病中，例如类癌综合征等也可见到。 2、小儿丘疹性肢皮炎综合征：本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性 查看详细内容>>
本病治疗可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物，同时需避免日光直接曝晒，避免应用单胺氧化酶抑制性药物，以免加重其症状。经治疗后大多皮肤和神经系统症状均有所好转，但也有自然缓解的报道。不要喝酒，多吃新鲜水果蔬菜等。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
- 皮肤过敏 变态反应科 打喷嚏 发炎 结痂 酒精过敏 皮肤干燥 疲劳 面部脱皮 青红肤色 皮肤发红 突发、无痛的局部水肿
- 麻疹 传染科 发热伴有皮疹 低热 斑丘疹 流鼻涕 结膜充血 口腔粘膜色素沉着 烦躁不安 高热 面色苍白 惊厥 眼睑浮肿
- 荨麻疹 皮肤性病科 风团 多形红斑样皮疹 瘙痒 斑丘疹 红晕 剧痒 鳞屑 尿中组织胺排泄增加 皮肤有压痕 皮肤发红 水肿 淋巴结肿大
- 丘疹性荨麻疹 中医皮肤科 风团 红晕 继发感染 结痂 丘疹 瘙痒 皮疹 麻疹面容 浑身忽冷忽热 丘疹性痤疮
- 小儿丘疹性肢皮炎综合征 皮肤科 皮炎 丘疹 紫斑 皮肤色素加深 肝功能异常 淋巴结肿大 鳞屑 浅表淋巴结肿大 腹泻 叶状脱色斑
- 成人痒疹 中西医结合科 剧痒 疱疹 丘疹 血痂 水疱或大疱损害 糙皮病样皮疹 夏季痒疹